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Nature Genetics报道大规模肺癌易感性全基因组研究

编译者:黄翠发布时间:Jul 25, 2017点击量:17208 来源栏目:科技动态

利物浦大学John Field教授领导的一个国际肺癌研究小组进行了一项研究,鉴定了一种新肺癌风险基因突变。他们的这项最新发现发表于Nature Genetics杂志。

肺癌对世界癌症死亡率的贡献一直“傲视群癌”。虽然普遍认为吸烟是造成肺癌的主要危险因素,但据估计仍有12%的病例发于基因组成变异。过去我们并不知晓这些基因变异的确切细节。

基因分型(genotyping)是通过检测个体DNA序列来确定个体基因组成(基因型)差异的实验过程。

一个名叫“OncoArray”的特殊研究平台专门收集世界各地的基因型数据,全世界的研究人员持续不断地增加该平台的样本数量,使其成为了世界最大的基因型数据平台。其中利物浦肺癌专项为这项庞大的国际工程做出了重大贡献。

发表在Nature Genetics杂志中的这项研究通过GWAS对29200例肺癌患者和56000例非肺癌患者(对照组)样本进行了基因筛查。更新了18种容易引发肺癌的遗传变异(包括胆碱烟碱受体、CHRNA2、 以及端粒相关基因OFBC1和RTEL1在内的基因位点),还有10种新基因突变(如RNASET2、SECISBP2L和 NRG1等)。

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