10月8日，Nature Medicine杂志发表一项研究显示，瑞士苏黎世联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology in Zurich）Gerald Schwank教授领导的研究小组应用一种新开发的编辑工具定位和纠正基因突变，通过该方法已治愈了患有苯丙酮尿症（干细胞中编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变）的小鼠。

研究人员发现，经过一种胞嘧啶脱氨酶改良的CRISPR/Cas9系统可以特异性结合到需要修正的基因位点上，然后在该处打开DNA双链。脱氨酶将引起疾病的DNA碱基对C-G变为T-A（胞嘧啶脱氨酶可以使胞嘧啶C脱氨形成胸腺嘧啶T），后者一般出现在健康个体相应的碱基位点上。这样一来，发生在苯丙氨酸羟化酶DNA序列上的错误就会得到纠正。在传统的CRISPR/Cas系统中，诱导DNA双链断裂是基因组编辑的核心要素。DNA双链会在一个特定的点被切割，而细胞则会试图用其本身不同的机制来修复这个损伤。如果从外部将匹配的DNA序列添加到细胞中，就可以通过一种专门的修复机制来精确修改特定的遗传序列。而问题是，大多数人类细胞都会使用一些会产生预期外突变的DNA修复系统。

研究人员表示，这种新的基因编辑工具比传统的CRISPR/Cas9方法更有效：在小鼠肝脏中出现错误的基因拷贝中，有多达60%得到了纠正。这使得苯丙氨酸的浓度下降到正常水平，而动物在接受基因编辑工具治疗后不再表现出任何紊乱的迹象。Schwank指出，这种方法在人类治疗相关疾病中有很大的应用潜力，后续还必须进行其他动物模型的临床研究来测试这种新工具的有效性和安全性。Schwank教授目前正筹备资金用来在像猪这样的动物模型上进一步开展跟踪研究。

苯丙酮尿症并不是影响肝脏的唯一遗传代谢紊乱疾病。例如，尿素循环紊乱会妨碍人体从血液中移除氨，使其无法代谢为尿素。这种紊乱主要会导致中枢神经功能障碍，目前唯一可行的治疗方法就是肝移植。因此，Schwank教授也希望能够测试新开发的基因编辑工具来用于此类疾病的治疗。